BY019 Genetik ve Metabolik Hastalıklar

6 AKTS - 3-0 Süre (T+U)- . Yarıyıl- 3 Yerel Kredi

Genel Bilgi

Kod BY019
Ad Genetik ve Metabolik Hastalıklar
Yarıyıl . Yarıyıl
Süre (T+U) 3-0 (T-U) (17 Hafta)
AKTS 6 AKTS
Yerel Kredi 3 Yerel Kredi
Eğitim Dil Türkçe
Seviye Yüksek Lisans Dersi
Tür Normal
Öğretim Şekli Yüz Yüze Öğretim
Bilgi Paketi Koordinatörü Prof. Dr. HASAN BASRİ İLA


Dersin Amacı

Bu ders genetik, epigenetik ve sitoplazmik kalıtımın neden olduğu hastalıklar konusunda bilgi sahibi yapmayı amaçlamaktadır.

Dersin İçeriği

Bu ders insanlarda ortaya çıkan genetik-metabolik hastalık tablosu konularını içermektedir.

Dersin Ön Koşulu

Yok

Kaynaklar

Derlenmiş Ders Notları

Notlar

Genetik Prof. Dr. Mehmet TOPAKTAŞ


Dersin Öğrenme Çıktıları

Sıra Dersin Öğrenme Çıktıları
ÖÇ01 Ökaryotik DNA ve kromatinin yapısının ayrıntılarını ifade edebilir
ÖÇ02 Gen ifadesinde yer alan bileşenleri sıralar ve sınıflandırır
ÖÇ03 Öğrenci sitoplazmik kalıtım hakkında brifing verebilir
ÖÇ04 Kalıtsal hastalıkların nedensel tasnifini yapar


Program Öğrenme Çıktıları ile İlişkisi

Sıra Tür Program Öğrenme Çıktıları Duzey
PÖÇ01 Bilgi - Kuramsal, Olgusal Lisans düzeyi yeterliliklerine dayalı olarak, aynı veya farklı bir alanda bilgilerini uzmanlık düzeyinde geliştirir, derinleştirir ve istatistik metotları kullanarak analiz eder ve yorumlar. 4
PÖÇ02 Bilgi - Kuramsal, Olgusal Alanının ilişkili olduğu disiplinler arası etkileşimi teşhis eder 5
PÖÇ03 Bilgi - Kuramsal, Olgusal Alanında edindiği bilgileri farklı disiplin alanlarından gelen bilgilerle bütünleştirerek yorumlar ve yeni bilgiler oluşturur. 4
PÖÇ04 Bilgi - Kuramsal, Olgusal Alanı ile ilgili uzmanlık gerektiren bir çalışmayı bağımsız olarak yürütür. 5
PÖÇ05 Beceriler - Bilişsel, Uygulamalı Alanında edindiği uzmanlık düzeyindeki bilgi ve becerileri eleştirel bir yaklaşımla değerlendirir ve öğrenmesini yönlendirir. 4
PÖÇ06 Yetkinlikler - Bağımsız Çalışabilme ve Sorumluluk Alabilme Yetkinliği Alanındaki güncel gelişmeleri ve kendi çalışmalarını, nicel ve nitel veriler ile destekleyerek alanındaki ve alan dışındaki gruplara, yazılı, sözlü ve görsel olarak sistemli biçimde aktarır. 3
PÖÇ07 Yetkinlikler - Öğrenme Yetkinliği Alanı ile ilgili verilerin toplanması, yorumlanması, uygulanması ve duyurulması aşamalarında toplumsal, bilimsel, kültürel ve etik değerleri gözeterek denetler ve bu değerleri öğretir.
PÖÇ08 Bilgi - Kuramsal, Olgusal Alanında özümsedikleri bilgiyi, problem çözme ve/veya uygulama becerilerini, disiplinler arası çalışmalarda kullanır. 5
PÖÇ09 Belirsiz Alanı ile ilgili konularda karşılaşılan toplumsal, bilimsel, kültürel ve etik sorunların çözümüne katkıda bulunur ve bu değerlerin gelişimini destekler.
PÖÇ10 Belirsiz Yaratıcı ve eleştirel düşünme, sorun çözme ve karar verme gibi üst düzey zihinsel süreçleri kullanarak alanı ile ilgili yeni düşünce ve yöntemler geliştirir.


Haftalık Akış

Hafta Konu Ön Hazırlık Yöntemler
1 Ökaryotik hücre nüklesu hakkında detaylı bilgiler Farklı kaynaklar tarama ve okuma Öğretim Yöntemleri:
Anlatım, Soru-Cevap, Tartışma
2 Kromatin yapısı ve modifikasyonları Farklı kaynaklar tarama ve okuma Öğretim Yöntemleri:
Anlatım, Soru-Cevap, Tartışma
3 DNA replikasyonu bileşenleri ve replikasyon süreci Farklı kaynaklar tarama ve okuma Öğretim Yöntemleri:
Anlatım, Soru-Cevap, Tartışma
4 Replikasyon sırasında ve sonrasında ortaya çıkabilecek anormallikler ve tamir mekanizması Farklı kaynaklar tarama ve okuma Öğretim Yöntemleri:
Anlatım, Soru-Cevap, Tartışma
5 Ortaya çıkabilecek anormallikler ve tamir mekanizması Farklı kaynaklar tarama ve okuma Öğretim Yöntemleri:
Anlatım, Soru-Cevap, Tartışma
6 DNA'nın transkripsiyonu (RNA sentezi) Farklı kaynaklar tarama ve okuma Öğretim Yöntemleri:
Anlatım, Soru-Cevap, Tartışma
7 Transkripsiyon sonrası gözlenen modifikasyonlar Farklı kaynaklar tarama ve okuma Öğretim Yöntemleri:
Anlatım, Soru-Cevap, Tartışma
8 Ara Sınav Genel Tekrar Ölçme Yöntemleri:
Sözlü Sınav
9 Kromozom yapı ve sayı mutasyonları Farklı kaynaklar tarama ve okuma Öğretim Yöntemleri:
Anlatım, Soru-Cevap, Tartışma
10 Gene mutasyonu çeşitleri. mtDNA mutasyonu sebep ve sonuçları Farklı kaynaklar tarama ve okuma Öğretim Yöntemleri:
Anlatım, Soru-Cevap, Tartışma
11 Epigenetik mekanizmalar ve ayrıntıları Farklı kaynaklar tarama ve okuma Öğretim Yöntemleri:
Anlatım, Soru-Cevap, Tartışma
12 Genetik ve epigenetik anormallikler sonucu ortaya çıkan sendromlar Farklı kaynaklar tarama ve okuma Öğretim Yöntemleri:
Anlatım, Soru-Cevap, Tartışma
13 Epigenetik anormallikler sonucu ortaya çıkan sendromlar Farklı kaynaklar tarama ve okuma Öğretim Yöntemleri:
Anlatım, Soru-Cevap, Tartışma
14 Epigenetik anormallik tipleri Farklı kaynaklar tarama ve okuma Öğretim Yöntemleri:
Anlatım, Soru-Cevap, Tartışma
15 Genetik ve epigenetik anormalliklerin tedavi stratejileri Farklı kaynaklar tarama ve okuma Öğretim Yöntemleri:
Anlatım, Soru-Cevap, Tartışma
16 Yarıyıl Sonu Sınavları Genel Tekrar Ölçme Yöntemleri:
Sözlü Sınav, Ödev
17 Yarıyıl Sonu Sınavları Genel Tekrar Ölçme Yöntemleri:
Sözlü Sınav, Ödev


Öğrenci İş Yükü - AKTS

Çalışmalar Sayısı Süresi (Saat) İş Yükü (Saat)
Ders ile İlgili Çalışmalar
Ders (Sınav haftaları dahil değildir) 14 3 42
Sınıf Dışı Ders Çalışma (Ön çalışma, pekiştirme) 14 5 70
Değerlendirmeler ile İlgili Çalışmalar
Ödev, Proje, Diğer 0 0 0
Ara Sınavlar (Yazılı, Sözlü, vs.) 1 15 15
Yarıyıl/Yıl Sonu/Final Sınavı 1 30 30
Toplam İş Yükü (Saat) 157
Toplam İş Yükü / 25 (s) 6,28
AKTS 6 AKTS