TÜRKÇE
ENGLISH
Genel Bilgi
| Kod | BY019 |
| Ad | Genetik ve Metabolik Hastalıklar |
| Dönem | 2024-2025 Eğitim-Öğretim Yılı |
| Yarıyıl | . Yarıyıl |
| Süre (T+U) | 3-0 (T-U) (17 Hafta) |
| AKTS | 6 AKTS |
| Yerel Kredi | 3 Yerel Kredi |
| Eğitim Dil | Türkçe |
| Seviye | Yüksek Lisans Dersi |
| Tür | Normal |
| Öğretim Şekli | Yüz Yüze Öğretim |
| Bilgi Paketi Koordinatörü | Prof. Dr. HASAN BASRİ İLA |
Dersin Amacı / Hedefi
Bu ders genetik, epigenetik ve sitoplazmik kalıtımın neden olduğu hastalıklar konusunda bilgi sahibi yapmayı amaçlamaktadır.
Dersin İçeriği
Bu ders insanlarda ortaya çıkan genetik-metabolik hastalık tablosu konularını içermektedir.
Dersin Ön Koşulu
Yok
Kaynaklar
Derlenmiş Ders Notları
Notlar
Genetik Prof. Dr. Mehmet TOPAKTAŞ
Dersin Öğrenme Çıktıları
| Sıra | Dersin Öğrenme Çıktıları |
|---|---|
| ÖÇ01 | Ökaryotik DNA ve kromatinin yapısının ayrıntılarını ifade edebilir |
| ÖÇ02 | Gen ifadesinde yer alan bileşenleri sıralar ve sınıflandırır |
| ÖÇ03 | Öğrenci sitoplazmik kalıtım hakkında brifing verebilir |
| ÖÇ04 | Kalıtsal hastalıkların nedensel tasnifini yapar |
Program Öğrenme Çıktıları ile İlişkisi
| Sıra | Tür | Program Öğrenme Çıktıları | Duzey |
|---|---|---|---|
| PÖÇ01 | Bilgi - Kuramsal, Olgusal | Lisans düzeyi yeterliliklerine dayalı olarak, aynı veya farklı bir alanda bilgilerini uzmanlık düzeyinde geliştirir, derinleştirir ve istatistik metotları kullanarak analiz eder ve yorumlar. | 4 |
| PÖÇ02 | Bilgi - Kuramsal, Olgusal | Alanının ilişkili olduğu disiplinler arası etkileşimi teşhis eder | 5 |
| PÖÇ03 | Bilgi - Kuramsal, Olgusal | Alanında edindiği bilgileri farklı disiplin alanlarından gelen bilgilerle bütünleştirerek yorumlar ve yeni bilgiler oluşturur. | 4 |
| PÖÇ04 | Bilgi - Kuramsal, Olgusal | Alanı ile ilgili uzmanlık gerektiren bir çalışmayı bağımsız olarak yürütür. | 5 |
| PÖÇ05 | Beceriler - Bilişsel, Uygulamalı | Alanında edindiği uzmanlık düzeyindeki bilgi ve becerileri eleştirel bir yaklaşımla değerlendirir ve öğrenmesini yönlendirir. | 4 |
| PÖÇ06 | Yetkinlikler - Bağımsız Çalışabilme ve Sorumluluk Alabilme Yetkinliği | Alanındaki güncel gelişmeleri ve kendi çalışmalarını, nicel ve nitel veriler ile destekleyerek alanındaki ve alan dışındaki gruplara, yazılı, sözlü ve görsel olarak sistemli biçimde aktarır. | 3 |
| PÖÇ07 | Yetkinlikler - Öğrenme Yetkinliği | Alanı ile ilgili verilerin toplanması, yorumlanması, uygulanması ve duyurulması aşamalarında toplumsal, bilimsel, kültürel ve etik değerleri gözeterek denetler ve bu değerleri öğretir. | |
| PÖÇ08 | Bilgi - Kuramsal, Olgusal | Alanında özümsedikleri bilgiyi, problem çözme ve/veya uygulama becerilerini, disiplinler arası çalışmalarda kullanır. | 5 |
| PÖÇ09 | Belirsiz | Alanı ile ilgili konularda karşılaşılan toplumsal, bilimsel, kültürel ve etik sorunların çözümüne katkıda bulunur ve bu değerlerin gelişimini destekler. | |
| PÖÇ10 | Belirsiz | Yaratıcı ve eleştirel düşünme, sorun çözme ve karar verme gibi üst düzey zihinsel süreçleri kullanarak alanı ile ilgili yeni düşünce ve yöntemler geliştirir. |
Haftalık Akış
| Hafta | Konu | Ön Hazırlık | Yöntemler |
|---|---|---|---|
| 1 | Ökaryotik hücre nüklesu hakkında detaylı bilgiler | Farklı kaynaklar tarama ve okuma | Öğretim Yöntemleri: Anlatım, Soru-Cevap, Tartışma |
| 2 | Kromatin yapısı ve modifikasyonları | Farklı kaynaklar tarama ve okuma | Öğretim Yöntemleri: Anlatım, Soru-Cevap, Tartışma |
| 3 | DNA replikasyonu bileşenleri ve replikasyon süreci | Farklı kaynaklar tarama ve okuma | Öğretim Yöntemleri: Anlatım, Soru-Cevap, Tartışma |
| 4 | Replikasyon sırasında ve sonrasında ortaya çıkabilecek anormallikler ve tamir mekanizması | Farklı kaynaklar tarama ve okuma | Öğretim Yöntemleri: Anlatım, Soru-Cevap, Tartışma |
| 5 | Ortaya çıkabilecek anormallikler ve tamir mekanizması | Farklı kaynaklar tarama ve okuma | Öğretim Yöntemleri: Anlatım, Soru-Cevap, Tartışma |
| 6 | DNA'nın transkripsiyonu (RNA sentezi) | Farklı kaynaklar tarama ve okuma | Öğretim Yöntemleri: Anlatım, Soru-Cevap, Tartışma |
| 7 | Transkripsiyon sonrası gözlenen modifikasyonlar | Farklı kaynaklar tarama ve okuma | Öğretim Yöntemleri: Anlatım, Soru-Cevap, Tartışma |
| 8 | Ara Sınav | Genel Tekrar | Ölçme Yöntemleri: Sözlü Sınav |
| 9 | Kromozom yapı ve sayı mutasyonları | Farklı kaynaklar tarama ve okuma | Öğretim Yöntemleri: Anlatım, Soru-Cevap, Tartışma |
| 10 | Gene mutasyonu çeşitleri. mtDNA mutasyonu sebep ve sonuçları | Farklı kaynaklar tarama ve okuma | Öğretim Yöntemleri: Anlatım, Soru-Cevap, Tartışma |
| 11 | Epigenetik mekanizmalar ve ayrıntıları | Farklı kaynaklar tarama ve okuma | Öğretim Yöntemleri: Anlatım, Soru-Cevap, Tartışma |
| 12 | Genetik ve epigenetik anormallikler sonucu ortaya çıkan sendromlar | Farklı kaynaklar tarama ve okuma | Öğretim Yöntemleri: Anlatım, Soru-Cevap, Tartışma |
| 13 | Epigenetik anormallikler sonucu ortaya çıkan sendromlar | Farklı kaynaklar tarama ve okuma | Öğretim Yöntemleri: Anlatım, Soru-Cevap, Tartışma |
| 14 | Epigenetik anormallik tipleri | Farklı kaynaklar tarama ve okuma | Öğretim Yöntemleri: Anlatım, Soru-Cevap, Tartışma |
| 15 | Genetik ve epigenetik anormalliklerin tedavi stratejileri | Farklı kaynaklar tarama ve okuma | Öğretim Yöntemleri: Anlatım, Soru-Cevap, Tartışma |
| 16 | Yarıyıl Sonu Sınavları | Genel Tekrar | Ölçme Yöntemleri: Sözlü Sınav, Ödev |
| 17 | Yarıyıl Sonu Sınavları | Genel Tekrar | Ölçme Yöntemleri: Sözlü Sınav, Ödev |
Öğrenci İş Yükü - AKTS
| Çalışmalar | Sayısı | Süresi (Saat) | İş Yükü (Saat) |
|---|---|---|---|
| Ders ile İlgili Çalışmalar | |||
| Ders (Sınav haftaları dahil değildir) | 14 | 3 | 42 |
| Sınıf Dışı Ders Çalışma (Ön çalışma, pekiştirme) | 14 | 5 | 70 |
| Değerlendirmeler ile İlgili Çalışmalar | |||
| Ödev, Proje, Diğer | 0 | 0 | 0 |
| Ara Sınavlar (Yazılı, Sözlü, vs.) | 1 | 15 | 15 |
| Yarıyıl/Yıl Sonu/Final Sınavı | 1 | 30 | 30 |
| Toplam İş Yükü (Saat) | 157 | ||
| Toplam İş Yükü / 25 (s) | 6,28 | ||
| AKTS | 6 AKTS | ||