Çukurova Üniversitesi - Eğitim Öğretim Bilgi Sistemi

Mendeliyan Kalıtım, Non-Mendeliyan kalıtım, Prenatal Tanı, pedigri analizlerini, Mendel kurallarından sapmalar, gen-gen ve gen-çevre etkileşimleri, Genetik tarama ve danışma kurallarını tanıtmak

Dersin İçeriği

Kalıtsal özellikler, kalıtım kalıpları ve Mendel yasaları, Tek genli kalıtım biçimleri; Otozomal dominant ve resesif kalıtım, X kromozomuna bağlı dominant ve resesif kalıtım şekilleri, X-bağlı genlerin ekspresyonu ve X inaktivasyonu, Y kromozomal kalıtım, Multifaktöriyel (çok genli) kalıtım, Mitokodriyal kalıtım, Somatik kromozomlardaki değişiklere ilişkin kalıtım şekilleri, Mozaisizm ve Kimerizm, Genomik imprinting ve uniparental dizomi, Penetrans, ekspresivite, gen-gen ve gen-çevre etkileşimleri, Genetik danışma kuralları, Pedigri oluşturma ve analizi, Kalıtım şekillerine göre genetik yönlendirme, örnekleri ve uygulamaları

Dersin Öğrenme Kazanımları
1) Kalıtsal özellikler ve Kalıtım Kalıplarını anlatır
2) Mendelyan kalıtımı ifade eder
3) Tek genli kalıtım biçimlerini, Otozomal dominant ve resesif kalıtımları listeler
4) Kalıtım kalıplarını ayırt eder
5) X kromozomuna bağlı dominant ve resesif kalıtım şekillerini yorumlar
6) X-bağlı genlerin ekspresyonunu değerlendirir
7) X inaktivasyonunu tanımlar
8)
9)
10)
11)
12)
13)
14)
15)

DERSİN PROGRAM KAZANIMLARINA KATKISI
No	Temel öğrenme Kazanımları	Katkı Düzeyi
No	Temel öğrenme Kazanımları	1	2	3	4	5
1	Klinik Bilimler tarafından istenen Tıbbi Genetik, Moleküler Genetik ve Sitogenetik analizleri yapabilmek ve yorumlayabilmek	X
2	Genetik hastalıklar konusunda bilgi sahibi olmak					X
3	Moleküler Hücre Biyolojisi bilgisine sahip olmak	X
4	Floresan in-situ hibridizasyon (FISH) tekniğini uygulayabilmek
5	Her türlü dokudan DNA izolasyonu ve PCR yapabilmek
6	Her türlü dokudan (kan, amniyon sıvısı, koryonik villüs biyopsisi) hücre kültürü yapabilmek
7	İnsan kromozomlarını ayrı ayrı tanıyarak sitogenetik analizleri yapabilmek	X
8	QF-PCR yapabilmek ve sonuçları yorumlayabilmek
9	Tıp Fakültelerinde okutulan Tıbbi Biyoloji ve Genetik Derslerini anlatacak bilgi ve beceriye sahip olmak
10	Kendi başına bir araştırma projesini yazıp uygulayabilecek bilgi birikimine sahip olmak
11	Araştırma sonunda elde ettiği bilgileri toparlayarak kendi başına bir makaleyi yazabilmek
12	Lisans düzeyinde Tıbbi Biyoloji ve Genetik derslerinin laboratuvar derslerini organize edebilmek

DERS AKIŞI
Hafta	Konular	Ön Hazırlık	Yöntem
1	Kalıtsal özellikler ve Kalıtım Kalıpları	Literatür tarama ve okuma	Anlatım
2	Mendeliyan Kalıtımı	Literatür tarama ve okuma	Anlatım
3	Tek genli kalıtım biçimleri, Otozomal dominant ve resesif kalıtım	Literatür tarama ve okuma	Anlatım
4	X kromozomuna bağlı dominant ve resesif kalıtım şekilleri	Literatür tarama ve okuma	Anlatım
5	X-bağlı genlerin ekspresyonu	Literatür tarama ve okuma	Anlatım
6	X inaktivasyonu	Literatür tarama ve okuma	Tartışma
7	Y kromozomuna bağlı kalıtım	Literatür tarama ve okuma	Anlatım Tartışma
8	Ara Sınav	Sunum hazırlama	Tartışma
9	Multifaktöriyel (çok genli) kalıtım	Literatür tarama ve okuma	Soru-Cevap
10	Mitokodriyal kalıtım	Literatür tarama ve okuma	Anlatım
11	Mozaisizm ve Kimerizm	Literatür tarama ve okuma	Anlatım
12	Genomik imprinting ve uniparental dizomi	Literatür tarama ve okuma	Anlatım
13	Penetrans, ekspresivite, gen-gen ve gen-çevre etkileşimleri	Literatür tarama ve okuma	Anlatım
14	Prenatal Tanı ve Genetik Tarama	Literatür tarama ve okuma	Anlatım
15	Pedigri analizi ve Genetik Danışma	Literatür tarama ve okuma	Anlatım
16-17	Yarıyıl Sonu Sınavları	Çoktan seçmeli ve klasik soru hazırlama	Yazılı Sınav

KAYNAKLAR
Ders Notu
Diğer Kaynaklar

Bağımlılık ve Adli Bilimler Enstitüsü

Fen Bilimleri Enstitüsü

Sağlık Bilimleri Enstitüsü

Sosyal Bilimler Enstitüsü