DERS BİLGİLERİ | |||||
---|---|---|---|---|---|
Ders | Kodu | Yarıyıl | Ders Süresi | Kredi | AKTS |
Kalıtım Kalıpları ve Genetik Danışma | BİO 610 | 1 | 3 | 3 | 5 |
Ön Koşul Dersleri | |
Ders Hakkında Önerilen Diğer Hususlar | None |
Dersin Dili | Türkçe ![]() |
Dersin Seviyesi | Doktora |
Dersin Türü | Seçmeli |
Dersin Koordinatörü | Prof. Dr. Ayfer PAZARBAŞI |
Dersi Verenler | |
Dersin Yardımcıları | |
Dersin Amacı | Mendeliyan Kalıtım, Non-Mendeliyan kalıtım, Prenatal Tanı, pedigri analizlerini, Mendel kurallarından sapmalar, gen-gen ve gen-çevre etkileşimleri, Genetik tarama ve danışma kurallarını tanıtmak |
Dersin İçeriği | Kalıtsal özellikler, kalıtım kalıpları ve Mendel yasaları, Tek genli kalıtım biçimleri; Otozomal dominant ve resesif kalıtım, X kromozomuna bağlı dominant ve resesif kalıtım şekilleri, X-bağlı genlerin ekspresyonu ve X inaktivasyonu, Y kromozomal kalıtım, Multifaktöriyel (çok genli) kalıtım, Mitokodriyal kalıtım, Somatik kromozomlardaki değişiklere ilişkin kalıtım şekilleri, Mozaisizm ve Kimerizm, Genomik imprinting ve uniparental dizomi, Penetrans, ekspresivite, gen-gen ve gen-çevre etkileşimleri, Genetik danışma kuralları, Pedigri oluşturma ve analizi, Kalıtım şekillerine göre genetik yönlendirme, örnekleri ve uygulamaları |
Dersin Öğrenme Kazanımları |
---|
1) Kalıtsal özellikler ve Kalıtım Kalıplarını anlatır |
2) Mendelyan kalıtımı ifade eder |
3) Tek genli kalıtım biçimlerini, Otozomal dominant ve resesif kalıtımları listeler |
4) Kalıtım kalıplarını ayırt eder |
5) X kromozomuna bağlı dominant ve resesif kalıtım şekillerini yorumlar |
6) X-bağlı genlerin ekspresyonunu değerlendirir |
7) X inaktivasyonunu tanımlar |
8) |
9) |
10) |
11) |
12) |
13) |
14) |
15) |
DERSİN PROGRAM KAZANIMLARINA KATKISI | |||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|
No | Temel öğrenme Kazanımları | Katkı Düzeyi | |||||
1 | 2 | 3 | 4 | 5 | |||
1 | Klinik Bilimler tarafından istenen Tıbbi Genetik, Moleküler Genetik ve Sitogenetik analizleri yapabilmek ve yorumlayabilmek |
X | |||||
2 | Genetik hastalıklar konusunda bilgi sahibi olmak |
X | |||||
3 | Moleküler Hücre Biyolojisi bilgisine sahip olmak |
X | |||||
4 | Floresan in-situ hibridizasyon (FISH) tekniğini uygulayabilmek |
||||||
5 | Her türlü dokudan DNA izolasyonu ve PCR yapabilmek |
||||||
6 | Her türlü dokudan (kan, amniyon sıvısı, koryonik villüs biyopsisi) hücre kültürü yapabilmek |
||||||
7 | İnsan kromozomlarını ayrı ayrı tanıyarak sitogenetik analizleri yapabilmek |
X | |||||
8 | QF-PCR yapabilmek ve sonuçları yorumlayabilmek |
||||||
9 | Tıp Fakültelerinde okutulan Tıbbi Biyoloji ve Genetik Derslerini anlatacak bilgi ve beceriye sahip olmak |
||||||
10 | Kendi başına bir araştırma projesini yazıp uygulayabilecek bilgi birikimine sahip olmak |
||||||
11 | Araştırma sonunda elde ettiği bilgileri toparlayarak kendi başına bir makaleyi yazabilmek |
||||||
12 | Lisans düzeyinde Tıbbi Biyoloji ve Genetik derslerinin laboratuvar derslerini organize edebilmek |
DERS AKIŞI | |||
---|---|---|---|
Hafta | Konular | Ön Hazırlık | Yöntem |
1 | Kalıtsal özellikler ve Kalıtım Kalıpları | Literatür tarama ve okuma | Anlatım |
2 | Mendeliyan Kalıtımı | Literatür tarama ve okuma | Anlatım |
3 | Tek genli kalıtım biçimleri, Otozomal dominant ve resesif kalıtım | Literatür tarama ve okuma | Anlatım |
4 | X kromozomuna bağlı dominant ve resesif kalıtım şekilleri | Literatür tarama ve okuma | Anlatım |
5 | X-bağlı genlerin ekspresyonu | Literatür tarama ve okuma | Anlatım |
6 | X inaktivasyonu | Literatür tarama ve okuma | Tartışma |
7 | Y kromozomuna bağlı kalıtım | Literatür tarama ve okuma | Anlatım Tartışma |
8 | Ara Sınav | Sunum hazırlama | Tartışma |
9 | Multifaktöriyel (çok genli) kalıtım | Literatür tarama ve okuma | Soru-Cevap |
10 | Mitokodriyal kalıtım | Literatür tarama ve okuma | Anlatım |
11 | Mozaisizm ve Kimerizm | Literatür tarama ve okuma | Anlatım |
12 | Genomik imprinting ve uniparental dizomi | Literatür tarama ve okuma | Anlatım |
13 | Penetrans, ekspresivite, gen-gen ve gen-çevre etkileşimleri | Literatür tarama ve okuma | Anlatım |
14 | Prenatal Tanı ve Genetik Tarama | Literatür tarama ve okuma | Anlatım |
15 | Pedigri analizi ve Genetik Danışma | Literatür tarama ve okuma | Anlatım |
16-17 | Yarıyıl Sonu Sınavları | Çoktan seçmeli ve klasik soru hazırlama | Yazılı Sınav |
KAYNAKLAR | |
---|---|
Ders Notu | |
Diğer Kaynaklar |