DERS BİLGİLERİ
Ders Kodu Yarıyıl Ders Süresi Kredi AKTS
Kalıtım Kalıpları ve Genetik Danışma BİO   610 1 3 3 5

Ön Koşul Dersleri
Ders Hakkında Önerilen Diğer Hususlar None

Dersin Dili Türkçe
Dersin Seviyesi Doktora
Dersin Türü Seçmeli
Dersin Koordinatörü Prof. Dr. Ayfer PAZARBAŞI
Dersi Verenler
 
Dersin Yardımcıları
Dersin Amacı
Mendeliyan Kalıtım, Non-Mendeliyan kalıtım, Prenatal Tanı, pedigri analizlerini, Mendel kurallarından sapmalar, gen-gen ve gen-çevre etkileşimleri, Genetik tarama ve danışma kurallarını tanıtmak
Dersin İçeriği
Kalıtsal özellikler, kalıtım kalıpları ve Mendel yasaları, Tek genli kalıtım biçimleri; Otozomal dominant ve resesif kalıtım, X kromozomuna bağlı dominant ve resesif kalıtım şekilleri, X-bağlı genlerin ekspresyonu ve X inaktivasyonu, Y kromozomal kalıtım, Multifaktöriyel (çok genli) kalıtım, Mitokodriyal kalıtım, Somatik kromozomlardaki değişiklere ilişkin kalıtım şekilleri, Mozaisizm ve Kimerizm, Genomik imprinting ve uniparental dizomi, Penetrans, ekspresivite, gen-gen ve gen-çevre etkileşimleri, Genetik danışma kuralları, Pedigri oluşturma ve analizi, Kalıtım şekillerine göre genetik yönlendirme, örnekleri ve uygulamaları

Dersin Öğrenme Kazanımları
1) Kalıtsal özellikler ve Kalıtım Kalıplarını anlatır
2) Mendelyan kalıtımı ifade eder
3) Tek genli kalıtım biçimlerini, Otozomal dominant ve resesif kalıtımları listeler
4) Kalıtım kalıplarını ayırt eder
5) X kromozomuna bağlı dominant ve resesif kalıtım şekillerini yorumlar
6) X-bağlı genlerin ekspresyonunu değerlendirir
7) X inaktivasyonunu tanımlar
8)
9)
10)
11)
12)
13)
14)
15)


DERSİN PROGRAM KAZANIMLARINA KATKISI
NoTemel öğrenme KazanımlarıKatkı Düzeyi
12345
1
Klinik Bilimler tarafından istenen Tıbbi Genetik, Moleküler Genetik ve Sitogenetik analizleri yapabilmek ve yorumlayabilmek
X
2
Genetik hastalıklar konusunda bilgi sahibi olmak
X
3
Moleküler Hücre Biyolojisi bilgisine sahip olmak
X
4
Floresan in-situ hibridizasyon (FISH) tekniğini uygulayabilmek
5
Her türlü dokudan DNA izolasyonu ve PCR yapabilmek
6
Her türlü dokudan (kan, amniyon sıvısı, koryonik villüs biyopsisi) hücre kültürü yapabilmek
7
İnsan kromozomlarını ayrı ayrı tanıyarak sitogenetik analizleri yapabilmek
X
8
QF-PCR yapabilmek ve sonuçları yorumlayabilmek
9
Tıp Fakültelerinde okutulan Tıbbi Biyoloji ve Genetik Derslerini anlatacak bilgi ve beceriye sahip olmak
10
Kendi başına bir araştırma projesini yazıp uygulayabilecek bilgi birikimine sahip olmak
11
Araştırma sonunda elde ettiği bilgileri toparlayarak kendi başına bir makaleyi yazabilmek
12
Lisans düzeyinde Tıbbi Biyoloji ve Genetik derslerinin laboratuvar derslerini organize edebilmek

DERS AKIŞI
HaftaKonularÖn Hazırlık Yöntem
1 Kalıtsal özellikler ve Kalıtım Kalıpları Literatür tarama ve okuma Anlatım
2 Mendeliyan Kalıtımı Literatür tarama ve okuma Anlatım
3 Tek genli kalıtım biçimleri, Otozomal dominant ve resesif kalıtım Literatür tarama ve okuma Anlatım
4 X kromozomuna bağlı dominant ve resesif kalıtım şekilleri Literatür tarama ve okuma Anlatım
5 X-bağlı genlerin ekspresyonu Literatür tarama ve okuma Anlatım
6 X inaktivasyonu Literatür tarama ve okuma Tartışma
7 Y kromozomuna bağlı kalıtım Literatür tarama ve okuma Anlatım
Tartışma
8 Ara Sınav Sunum hazırlama Tartışma
9 Multifaktöriyel (çok genli) kalıtım Literatür tarama ve okuma Soru-Cevap
10 Mitokodriyal kalıtım Literatür tarama ve okuma Anlatım
11 Mozaisizm ve Kimerizm Literatür tarama ve okuma Anlatım
12 Genomik imprinting ve uniparental dizomi Literatür tarama ve okuma Anlatım
13 Penetrans, ekspresivite, gen-gen ve gen-çevre etkileşimleri Literatür tarama ve okuma Anlatım
14 Prenatal Tanı ve Genetik Tarama Literatür tarama ve okuma Anlatım
15 Pedigri analizi ve Genetik Danışma Literatür tarama ve okuma Anlatım
16-17 Yarıyıl Sonu Sınavları Çoktan seçmeli ve klasik soru hazırlama Yazılı Sınav

KAYNAKLAR
Ders Notu
Diğer Kaynaklar